视网膜母细胞瘤是咋回事

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小凤雅事件沸沸扬扬，年仅3岁的小朋友因视网膜母细胞瘤离开人世，不禁让人唏嘘也令人费解，眼睛也能长癌？！眼睛的病也能要了人命？！今天一起听听专家的解读，让更多的人及早发现这个“眼魔”........

猫眼石(Catseye)，即“具有猫眼效应的金绿宝石”。又称“猫儿眼”、“猫精”。东方猫眼，是珠宝中稀有而名贵的品种，由于猫眼石表现出的光现象与猫的眼睛一样，灵活明亮，能够随着光线的强弱而变化，因此而得名。这种光学效应，称为“猫眼效应”。

小强的父母着急地带着2医院看病。原来他们最近2个月，发现小强右眼瞳孔里有白色的反光，像猫眼一样，医生初步诊断为白瞳症。仔细地给小强作了眼底以及超声和CT检查，告诉他们小强被诊断为视网膜母细胞瘤，要尽快接受治疗。小强的父母非常费解，为啥这么小的小孩就得了这个肿瘤呢？

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什么是白瞳症呢？

白瞳症是多种眼病引起的一种常见临床体征，表现为瞳孔区呈白色、黄色或粉白色反光。单眼或双眼均可发生。儿童期引起白瞳症的眼病主要包括视网膜母细胞瘤、永存性原始玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、渗出性视网膜炎、先天性白内障等。由于产生白瞳症的病因繁多，病变性质差异很大，治疗方法和预后也悬殊，故临床对白瞳症的诊断和鉴别极为重要。影像学检查对这组患者的诊断有一定帮助。

视网膜母细胞瘤是如何发生的？

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，来源于视网膜的光感受器前体细胞。双眼病人约占25%左右，单眼病人约占75%，极罕见三侧性（松果体有肿瘤）。确切病因不明，具有家族遗传倾向，所有双眼患者都存在生殖细胞的RB1基因突变（遗传性），单眼患者只有15%-20%存在生殖细胞基因突变（遗传性），其余为体细胞突变（非遗传性）。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。

视网膜母细胞瘤眼内发生过程

如下图所示：

a:视网膜的光感受器前体细胞RB1双等位基因同时突变、失活

b:基因突变导致视网膜母细胞瘤的发生

c:肿瘤细胞可独立生长于视网膜下（外生型）和玻璃体腔内（内生型），或者2者混合型生长。

d:肿瘤可侵犯临近组织，如视神经、脉络膜和巩膜。随着病情发展，肿瘤甚至侵犯眼眶，转移至骨髓或大脑（直接沿视神经或通过脑脊液侵犯）

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视网膜母细胞瘤都有哪些表现？

视网膜母细胞瘤多数发生在出生后不久，多在3个月～4岁之前被发现，少数发生5岁以上大龄儿童，极罕见成年人。可以单眼或双眼先后或同时罹患。由于肿瘤发生于婴幼儿，早期家长不易发现。大约50%以上患儿因瞳孔区白色反光，类似于“猫眼”或白瞳症表现，部分患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视，少数因继发性青光眼、前房（眼内）积血、并发白内障及眼内炎等疾病到眼科就诊从而发现该病，也有小儿不小心碰到眼，家长发现眼红来诊。置之不理时，肿瘤可以沿视神经或穿破眼球向眼眶内发展，引起眼球突出或眼眶红肿。

作者简介

杨华胜，中山大学中山眼科中心，眼眶病眼肿瘤专科主任，教授、主任医师、博士研究生导师。中国超声医学工程学会眼科分会副主任委员，中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组委员，中国超声医学工程学会广东省分会委员，广东省医学会超声医学分会委员。擅长各种复杂性和疑难眼眶病眼肿瘤的诊断和治疗、眼整形和眼科影像检查，尤其对眼眶深部肿瘤、甲状腺相关眼病、眼内肿瘤、视网膜母细胞瘤等复杂病例的诊断及治疗具有丰富的临床经验。主要研究方向为视网膜母细胞瘤、甲状腺相关眼病的基础及临床研究，主持多个国家级及省级科研项目，已发表国内外论文近篇（其中SCI论文10余篇）。

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