黄斑营养不良MDs临床现象影像学特

论文作者：NajihaRahman,MichalisGeorgiou,KamronNKhan,MichelMichaelides

翻译/整理：QUAKER

黄斑营养不良（MDs）由一组异质性疾病组成，这些疾病的特征是双眼对称性中央视力减退。在过去的十年中，基因检测技术的进步导致人们对潜在突变基因的认识不断提高。同时，高分辨率多模态视网膜成像技术的发展也改变了我们对疾病进程的跟踪与把握。在这些技术的帮助下，一些潜在的治疗方案得以顺利进行，为临床试验提供了有利的数据支持。

这篇综述的目的是提供有关MD的最新信息，包括Stargardt病，Best疾病，X连锁性视网膜裂隙病，PD模式性细胞营养不良，索斯比眼底营养不良和常染色体显性玻璃疣。

（编者注：由于“模式性细胞营养不良(Patterndystrophy)”与“索斯比眼底营养不良(Sorsby)”这两种MD多发于50岁以上的老年人，已超出“青少年黄斑变性”范畴，所以不在这里对原论文综述中的相关信息进行翻译整理）

关键词：黄斑营养不良，视网膜，Stargardt病，ABCA4，STGD，BEST疾病，BEST1，X连锁性视网膜裂隙病，XLRS，RS1，常染色体显性遗传性玻璃疣，ADD，EFEMP1，Sorsby眼底营养不良，TIMP3，视锥细胞营养不良，PRPH2，基因治疗，药物治疗，干细胞

黄斑营养不良（MDs）是一组遗传性视网膜疾病，通常会导致进行性黄斑萎缩，从而出现明显的视力丧失。它们的特点是双眼相对对称的黄斑异常，严重损害中央视觉功能。在过去的十年中，已有多项研究进展，使我们对MD的每个亚型的遗传机制和相关的病理生理学有了更好的了解。因此，这促进了治疗策略的发展，以减缓/停止进行性视力丧失或潜在地恢复一定程度的视觉功能。

这篇综述提供了有关单基因MD的最新信息，并讨论了最常见的亚型，包括Stargardt病（STGD），BEST病（BD），X连锁性视网膜裂隙病（XLRS），常染色体显性玻璃疣（ADD），索尔斯比眼底营养不良（SFD）和模式性细胞营养不良（PD）。对于每种亚型，都讨论了详细的临床特征，视网膜成像，分子遗传学以及正在进行或计划中的临床试验，包括基因治疗，细胞治疗和药物治疗。发育性黄斑疾病不包括在本综述中。

斯塔加特病(Stagardt；STGD）：

STGD是最常见的MD，在世界范围内影响着1：至1：的人群。它的特点是脂褐素（双维甲酸）在视网膜色素上皮（RPE）中广泛沉积，这引起了视网膜斑点的经典眼底外观。就发病年龄，临床特征，进展速度和视网膜受累程度而言，疾病的范围是高度可变的，范围从孤立的黄斑疾病（图1A，B）涉及广义的视锥和视杆系统。

确诊的STGD对16岁青少年进行多峰成像。

（A，B）眼底自发荧光图像显示了在黄斑处信号减少的中心区域。

（C，D）相应的水平小凹光学相干断层扫描显示椭圆形区域的中心丢失。

（A–D）眼睛之间的发现是对称的。

（E，F）右眼的自适应光学扫描光检眼镜。

共聚焦检测（A）和中心凹病变上的裂痕检测（B），准确定位。55×55μm的白框表示两个图像中完全相同位置的