惟视资讯不仅仅是斜视,生命在消逝

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亚急性坏死性脑脊髓病又叫线粒体肌病，是一种进行性神经变性疾病，罕见的常染色体隐性遗传性疾病,与硫胺先天性代谢紊乱有关，常见于婴幼儿，此病于年由Leigh首先报道，故又称Leigh综合征（LS）。其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干延髓、脊髓均可累及，临床表现为不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状，进行性智力衰退及听力障碍，开始可有肢体无力，视力减退，视神经萎缩或皮质盲，眼球运动障碍、眼震及抽搐等。病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛可因球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。脑CT示基底节，丘脑，脑干出现低密度影。大脑皮层可出现萎缩，本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。JinaHan等为明确亚急性坏死性脑脊髓炎（LS）患儿的眼部表现以期尽早确诊，并为探究LS的基因型与表现型之间的关系进行了一项回顾性病例研究。共有63名LS患儿通过临床特征和酶学确诊，其中,纳入本研究的44名病人接受了眼科调查。并对LS患者进行线粒体DNA的全基因组和SURF1突变的基因检测。对不同临床表型的预后良好与预后不良组进行比较。研究中有26名患者年龄超过4岁，平均年龄为1.5±1.8岁(范围0–8.5岁)，末次随访最大年龄为17.6岁。斜视(40.9%)是最常观察到眼科表现,其次是视网膜色素变性(22.5%)、视神经萎缩(22.5%)、上睑下垂(15.9%),眼球震颤(13.6%)。13个病人外斜和，5个病人内斜；平均外斜度数为29.6±12.5三棱镜屈光度(PD)和平均内斜度数为24.0±24.0PD。所有内斜患者发病均1岁。8名患儿(30.8%)最佳视力为0.4。4名患者(9.1%)主要表现为眼睑下垂。44名病人中15名预后良好，29名后续可能需要全身支持才能维持生存状态，研究期间2名患者去世。预后良好组平均发病年龄为2.47±2.06岁；预后不良组平均年龄为0.92±0.98岁(p=0.)。预后良好组血清乳酸浓度峰值为3.23±1.36mmol/L和预后不良组4.54±2.31mmol/L(p=0.)。两组患者眼部表现未见明显差异。在这些患者中,两组病人MT-ND5基因存在m.GA突变。尽管LS是具有渐进恶化的倾向，但其临床特征可各有不同，这使得它的症状很难归类，例如眼科表现中最常见的是斜视，可能被当作单纯斜视进行治疗，也可表现为上睑下垂，但这些病人很容易被误诊为青少年重症肌无力，误诊率常常很高，尤其是患者多为无主诉能力及检查配合能力的婴幼儿。随着基因检测技术的日臻成熟及普及，展望未来，基因检测是否将成为确诊LS的早期灵敏手段，早诊断早干预，是否能够延长这些遗传病患儿的生命，是否能进一步改善他们的生活质量。

原文：BJOOnlineFirst,publishedonOctober28,

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